Hypofyzární dwarfismus (Pituitary Dwarfism, PD)

26.07.2021 08:07

Mnozí chovatelé tibetských teriérů na konci května 2021 zaznamenali na sociálních sítích britských klubů TT tento dosud mezi tibeťáky neznámý pojem. V uplynulých letech byl v několika případech ve světě zaznamenán u TT výskyt trpasličího vzrůstu (dwarfismus, nanismus) a na jaře 2021 byla objevena jeho genetická podstata. Jde o závažné dědičné postižení psů hypofyzární dwarfismus, vyznačující se nedostatečnou činností hypofýzy (podvěsku mozkového), která pak produkuje snížené množství růstového hormonu, případně i jiných hormonů hypofýzy.

Příznaky postižení

Štěňata mohou mít během prvních týdnů života normální velikost nebo jsou jen o málo menší. Rostou ale očividně pomaleji než jejich sourozenci z vrhu a nikdy nedosáhnou plné dospělé velikosti. (Tibetští teriéři s postižením mají hmotnost nejčastěji kolem 5 kg.)

Dalším výrazným projevem bývá přetrvávající štěněčí srst někdy s projevy alopecie (ztráta ochlupení, nejčastěji na trupu a krku). Kůže je podrážděná a hyperpigmentovaná (má tmavší barvu). V důsledku snížené imunity kůže jsou postižení jedinci výrazně více náchylní k bakteriálním kožním infekcím.

Nedostatečnost hypofýzy je vážná porucha s dopadem na další orgány. Nedostatek růstového hormonu vede například k nedostatečnému vývoji ledvin, což způsobuje jejich chronické selhání. Mívá také za následek snížení funkce štítné žlázy s projevy celkového zpomalení či apatie zvířete. U psů samců může mít za následek kryptorchismus, feny hárají bez ovulace.

K dalším příznakům patří častější velký předkus nebo podkus, vypouklé oči; kratší nohy a delší tělo, vysoký štěkot a chrápání, štěněcí nedospělé chování a mentální retardace, poruchy ve spojení prvního a druhého obratle, vedoucí k paréze a útlaku míchy (pes pak často natahuje krk a „kouká do nebe“), také poškození jater atd.

Obecně se jednotlivé případy mohou vzájemně lišit, také vážnost postižení je různá - záleží na tom, do jaké míry je aspoň částečně zachována tvorba růstového hormonu a dalších hormonů hypofýzy.

Možnosti léčby

jsou velmi omezené, v podstatě se léčí především symptomatické průvodní jevy jako jsou problémy ledvin, záněty kůže atd. Léčba růstovým hormonem je velmi drahá a má vedlejší účinky. (Psí růstový hormon není k dispozici, v úvahu připadá teoreticky jen prasečí.)

U většiny jedinců dojde postupně k závažnému selhání orgánů a k předčasné smrti - pokud štěně neuhyne ještě v děloze či krátce po narození, bývá věk dožití bez léčby obvykle 4-5 let.

Výskyt postižení

Postižení je známo u více biologických druhů včetně člověka. U psů bylo dosud popsáno především u německých ovčáků, saarloských ovčáků a československých vlčáků, dále bylo zaznamenáno rovněž u výmarských ohařů, špiců, jezevčíků, basetů, miniaturních pinčů, karelských medvědích psů, welsh corgi atd.

U tibetských teriérů bylo postižení diagnostikováno na jaře 2021 na základě výskytu ojedinělých případů v několika zemích (konkrétně USA, Velká Británie, Finsko). 

Genetická podstata, diagnostika   

U německého ovčáka má postižení jednoduše recesivní způsob dědičnosti, což znamená, že je způsobeno jedinou mutací genu, oba rodiče postiženého jedince jsou přenašeči. (Je to stejný způsob dědičnosti jako u PLL, NCL nebo PRA.) Ukazuje se, že mutace DNA u německých ovčáků je stejná také u tibetských teriérů - to znamená, že existující DNA testy německých ovčáků jsou platné i pro TT.

Zatím není jasné, jak častý je výskyt v populaci tibetských teriérů. V současné době probíhá ve Velké Británii průzkum výskytu postižení na základě dobrovolných testování tibetských teriérů. Za spolupráce britských chovatelských klubů TT a společnosti Animal Diagnostic se zájemcům provádějí testy DNA za slevněnou cenu (běžná cena 48 GBP je od 24. května 2021 po dobu tří měsíců snížena na 36 GBP, pro EU bez DPH, tedy 30 GBP). Výsledky testů budou sloužit jako podklad pro zjištění míry výskytu tohoto postižení v populaci tibetských teriérů. Testy lze objednat na adrese animaldnadiagnostics.co.uk.

V ČR lze testy objednat i u komerční laboratoře Genomia, kromě aktuálně vyšší ceny také však nebudou přímou součástí výzkumu. (Jde primárně o test pro německé ovčáky.) 

Chovatelská opatření v ČR

Dosud nevíme o žádném případě výskytu postižení v ČR. Vzhledem k tomu, že zatím je celosvětově o postižení u TT známo velmi málo informací, neplánuje výbor TTC v tuto chvíli navrhovat žádná povinná chovatelská opatření. Doufáme, že postižení je v populaci TT spíše raritou. Předpokládáme, že koncem roku 2021 už budou zveřejněny první výsledky průzkumu, který se nyní provádí ve Velké Británii a do kterého se každý může dobrovolně zapojit prostřednictvím testování svých psů (viz webový odkaz výše). Podle situace v populaci tibetských teriérů pak případně výbor navrhne členské schůzi chovatelská opatření.

 

Simona Jemelková, hlavní poradkyně chovu TTC, materiál pro členskou schůzi 24. července 2021