RCD4 - jedna z forem PRA u tibetských teriérů

12.09.2012 10:49

(napsala PhDr. Simona Jemelková, aktualizováno 07/2013 )
 

Progresivní retinální atrofie (PRA) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u mnoha plemen. Postižení je charakterizováno oboustrannou degenerací oční sítnice, což způsobuje postupné zhoršování zraku, které končí úplnou slepotou. PRA je neléčitelné onemocnění.

Je známo několik odlišných forem PRA, z nichž každá je vyvolána jinou recesivní mutací. Různé formy PRA jsou obvykle specifické pro určité plemeno, klinicky postižení psi stejného plemene tedy obvykle nesou stejnou mutaci. Konkrétní forma PRA se může ale vyskytovat i u více různých plemen, nejčastěji vzájemně příbuzných (např. plemena setrů), ale i u plemen nepříbuzných. Pro některé formy PRA již byly vyvinuty DNA testy, nemoc je tedy možné u nich vymýtit.

Právě forma PRA nazývaná RCD4 (z anglického rod-cone degeneration 4), která je známá u setrů, byla na podzim roku 2012 identifikována u některých dalších plemen, mezi nimi i u tibetského teriéra, a byl vyvinut DNA test.

Jde o formu PRA, projevující se u tibetských teriérů velmi pozdě, a to obvykle až u starších psů, blížících se deseti letům věku.

Bylo zjištěno, že pouze část tibetských teriérů s PRA nese dvě mutované alely RCD4 a jejich postižení je tedy způsobeno touto formou PRA. Z toho bylo zřejmé, že u tibetských teriérů musí existovat ještě nejména jedna forma PRA, která je navíc zřejmě běžnější než RCD4. Výzkum PRA u tibetských teriérů proto dále pokračuje, v roce 2013 oznámil Animal Health Trust objevení další formy PRA, vyskytující se u tibetských teriérů a tibetských španělů - tato mutace byla nazvána PRA3. Stále však přibližně polovina všech případů PRA u TT nespadá ani do jedné z obou dosud objevených forem.

Vzhledem k tomu, že zkoumání PRA u tibetských teriérů stále není zakončeno, jsou zatím chovatelské kluby tibetských teriérů po celém světě zdrženlivé. Podle naší informace žádný z klubů zatím nepřistoupil k povinnému testování svých chovných jedinců a rovněž zatím jen malá část chovatelů začala své psy testovat.

 

Veterinární laboratoř molekulární genetiky University Missouri (které se podařilo jako první vytvořit DNA test pro PRA-rcd4 u tibetských teriérů a nedávno i testy pro CCL), ve svém průzkumu PRA u tibetských teriérů spolupracuje s Tibetan Terrier Club of America, přičemž na výzkum přispívá klubová nadace Tibetan Terrier Health and Welfare Foundation. Do výzkumu se zapojují i někteří chovatelé tibetských teriérů, kteří pro výzkum poskytují vzorky DNA svých psů. Na oplátku je jim nabízeno zdarma přednostní provedení DNA testu, až bude vytvořen. Pro bezplatné testování jsou potřeba tibetští teriéři, kteří buď sami mají PRA, nebo jsou z prvního stupně příbuznosti s postiženým PRA (tedy otec, matka, sourozenci nebo potomci).
 

____________________________________
 

Pro podrobnější objasnění situace, která ve výzkumu nastala po objevení rcd4 u TT, přinášíme pracovní překlad oznámení genetického pracoviště University of Missouri. V anglickém originále text najdete na stránce nadace Tibetan Terrier Health and Welfare Foundation na Facebooku. Text byl zveřejněn s výzvou k šíření mezi chovateli TT a kluby, proto jej přinášíme v plném znění.
 

7. září 2012
Důležité oznámení z University of Missouri
Aktualizován výzkum PRA a testování RCD4 PRA k dispozici

Letos v létě Dr. Cathryn Mellersh s kolegy z Animal Health Trust v Anglii ohlásili identifikaci mutací v genu s názvem C2orf71. Tato mutace způsobuje PRA u starších zástupců plemene gordon setr a příbuzných plemen. My, na univerzitě v Missouri, jsme určili stejnou mutaci u příslušníků několika „nesetrovských“ plemen včetně tibetského teriéra. Tato zjištění nás vedla k žádosti o malý grant od nadace Tibetan Terrier Health and Welfare Foundation ke zjištění relativního významu mutace C2orf71 jako příčiny PRA u tibetských teriérů.

V rámci tohoto projektu jsme testovali na mutaci C2orf71 125 tibetských teriérů. Naše výsledky ukazují, že mutace C2orf71 tvoří poměrně malou část celkového problému PRA u tibetských teriérů. Pouze asi ve 2% tibetští teriéři zdědili mutaci C2orf71 od obou svých rodičů a proto jsou ohroženi rozvojem PRA, jak se blíží 10 letům věku. Nicméně, chovatelé tibetských teriérů se mohou vyhnout riziku, že odchovají štěňata s rizikem vzniku PRA způsobené mutací C2orf71, a to testováním svých chovných jedinců a zajištěním, aby alespoň jeden z rodičů plánovaného spojení byl "homozygotně normální“ Testy lze objednat na webu Orthopedic Foundation for Animals (OFFA), kde je odkaz na RCD4 PRA.

Z naší studie je zřejmé, že většina případů PRA u tibetských teriérů je způsobena dosud neobjevenou mutací (nebo mutacemi). V současné době připravujeme další žádost o grant pro Tibetan Terrier Health and Welfare Foundation, aby financovala další experimenty, které nám mohou umožnit identifikovat další příčiny PRA tibetských teriérů. To by mělo vést k vytvoření nového DNA testu na pomoc chovatelům v jejich úsilí odchovávat štěňata, která budou mít zdravou oční sítnici po celý svůj život.

Gary S. Johnson, DVM. PhD
College of Veterinary Medicine
University of Missouri